Просмотры

Синдром Jervell и Lange-Nielsen

Материал из ECG.su.

Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена (Jervell и Lange-Nielsen) - одна из форм врожденного синдрома удлиненного интервала QT. Характеризуется врожденной глухотой и нарушением ритма сердца, как следствие нарушения процессов реполяризации. Манифестируя в раннем детском возрасте, заболевание проявляется повышенным риском синкопе и внезапной смерти [1].

Синонимы

Это заболевание может встречаться под другими названиями. Наиболее частыми являются [2]:

Кардиоаудиторный синдром Джервелла-Ланге-Нильсена (Cardioauditory Syndrome of Jervell and Lange-Nielsen)
Кардиоаудиторный синдром (Cardioauditory Syndrome)
Врожденная глухота и функциональное заболевание сердца (Deafness, Congenital, and Functional Heart Disease)
Сурдокардиальный синдром (Surdocardiac Syndrome)
Аутосомально-рецессивный тип врожденного синдрома длинного интервала QT (Autosomal Recessive Long QT Syndrome)

Распространенность

Заболевание встречается редко, по разным оценкам его распространенность составляет 1,6-6:1000000. Его распространенность наибольшая в Дании, и составляет 1:200000 (Genetics Home Reference).

Генетические основы заболевания

Заболевание развивается вследствие мутаций в следующих генах (Genetics Home Reference):

KCNE1
KCNQ1

Указанные гены кодируют белки, входящие в структуру Калиевых каналов. Эти каналы участвуют в транспорте положительно заряженных ионов Калия из клеток. Нарушение деятельности этих образований лежит в основе поражения структур внутреннего уха и кардиомиоцитов, определяя симптоматику - нарушение слуха и развитие [[|Аритмия|нарушений ритма]].

Около 90% случаев синдрома Джервелл-Ланге-Нильсен обусловлено мутациями гена KCNQ1, остальные 10% --- KCNE1.

Пути наследования и приобретения

Заболевание наследуется по аутосомально-рецессивному типу. Оба родителя являются носителями дефектного гена. Иногда гетерозиготные родители имеют те или иные признаки поражения сердца, слух при этом не страдает.